Merkmale

Mit NARS2 verknüpfte Merkmale

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 59 Merkmale mit NARS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Mild global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
CNS hypomyelination	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Gliosis	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Loss of brain cells	Nicht erfasst
Loss of developmental milestones	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst
Repeated seizures without recovery between them	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ragged-red muscle fibers	Immer
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent metopic ridge	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood sugar	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Dehydration	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Increased CSF lactate	Nicht erfasst
Metabolic alkalosis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Drooping of both upper eyelids	Manchmal (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Immer
Thickened ears	Manchmal (5–29 %)
Abnormal vestibular function	Selten (1–4 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated hemoglobin A1c	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of ring finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Focal segmental glomerulosclerosis	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NARS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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