Cechy

Cechy powiązane z NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z NARS2 59 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Mild global developmental delay	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
CNS hypomyelination	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Gliosis	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Loss of brain cells	Nie odnotowano
Loss of developmental milestones	Nie odnotowano
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano
Repeated seizures without recovery between them	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Ragged-red muscle fibers	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Muscle tissue disease	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent metopic ridge	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood sugar	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased CSF lactate	Nie odnotowano
Metabolic alkalosis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Drooping of both upper eyelids	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Zawsze
Thickened ears	Czasami (5–29%)
Abnormal vestibular function	Rzadko (1–4%)
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Vomiting	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated hemoglobin A1c	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Curvature of ring finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Focal segmental glomerulosclerosis	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Autoimmune antibody positivity	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NARS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test