Özellikler

NAGA ile ilişkili özellikler

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Human Phenotype Ontology, NAGA ile ilişkili 64 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mild	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of brainstem	Çok sık (%80–99)
Autism	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Loss of developmental milestones	Çok sık (%80–99)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sık (%30–79)
Damage to nerves that sense feeling	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Absent/small cerebellum	Bazen (%5–29)
Pins and needles feeling	Bazen (%5–29)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Kaydedilmedi
Axonal degeneration	Kaydedilmedi
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Distal sensory impairment of all modalities	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tortuosity of conjunctival vessels	Her zaman
Spider veins of the lip	Çok sık (%80–99)
Spider veins of the oral mucosa	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Full lips	Sık (%30–79)
Full lower lip	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Diffuse skeletal muscle wasting	Çok sık (%80–99)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Osteopenia	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Angiokeratoma corporis diffusum	Her zaman
Lacunar stroke	Her zaman
Telangiectasia of the skin	Çok sık (%80–99)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Enlarged heart	Sık (%30–79)
Spider veins	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairment	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Opacification of the corneal stroma	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Çok sık (%80–99)
Hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Ringing in ears	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Firm lump under the skin	Çok sık (%80–99)
Hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Papule	Çok sık (%80–99)
Dry skin	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sık (%30–79)
Abnormal urinary amino-acid findings	Kaydedilmedi
Increased urinary O-linked sialopeptides	Kaydedilmedi
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Petechiae	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NAGA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al