Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Human Phenotype Ontology knytter 64 kjennetegn til NAGA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Svært ofte (80–99 %)
Autism	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Pins and needles feeling	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Ikke registrert
Axonal degeneration	Ikke registrert
Cognitive impairment	Ikke registrert
Decreased sensation in extremities	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Distal sensory impairment of all modalities	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tortuosity of conjunctival vessels	Alltid
Spider veins of the lip	Svært ofte (80–99 %)
Spider veins of the oral mucosa	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diffuse skeletal muscle wasting	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Osteopenia	Ikke registrert
Weakness of outermost muscles	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Angiokeratoma corporis diffusum	Alltid
Lacunar stroke	Alltid
Telangiectasia of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Spider veins	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Firm lump under the skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Svært ofte (80–99 %)
Papule	Svært ofte (80–99 %)
Dry skin	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registrert
Increased urinary O-linked sialopeptides	Ikke registrert
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Petechiae	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NAGA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test