Rysy

Rysy spojené s NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Human Phenotype Ontology spojuje s NAGA 64 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Velmi často (80–99 %)
Autism	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Často (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Nezaznamenáno
Axonal degeneration	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Decreased sensation in extremities	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Distal sensory impairment of all modalities	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Peripheral axonal neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tortuosity of conjunctival vessels	Vždy
Spider veins of the lip	Velmi často (80–99 %)
Spider veins of the oral mucosa	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Full lower lip	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Weakness of outermost muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Angiokeratoma corporis diffusum	Vždy
Lacunar stroke	Vždy
Telangiectasia of the skin	Velmi často (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Spider veins	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Cross-eyed	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Ringing in ears	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Papule	Velmi často (80–99 %)
Dry skin	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Často (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nezaznamenáno
Increased urinary O-linked sialopeptides	Nezaznamenáno
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Petechiae	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NAGA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test