Tunnused

Geeniga NAGA seotud tunnused

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NAGA 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mild	Alati
Abnormal pyramidal sign	Väga sageli (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Väga sageli (80–99%)
Autism	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability, severe	Väga sageli (80–99%)
Loss of developmental milestones	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sageli (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Sageli (30–79%)
Jerking	Sageli (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Sageli (30–79%)
Peripheral neuropathy	Sageli (30–79%)
Absent/small cerebellum	Mõnikord (5–29%)
Pins and needles feeling	Mõnikord (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Pole registreeritud
Axonal degeneration	Pole registreeritud
Cognitive impairment	Pole registreeritud
Decreased sensation in extremities	Pole registreeritud
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Distal sensory impairment of all modalities	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Peripheral axonal neuropathy	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tortuosity of conjunctival vessels	Alati
Spider veins of the lip	Väga sageli (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Väga sageli (80–99%)
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Full lips	Sageli (30–79%)
Full lower lip	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Diffuse skeletal muscle wasting	Väga sageli (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Väga sageli (80–99%)
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Osteopenia	Pole registreeritud
Weakness of outermost muscles	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Angiokeratoma corporis diffusum	Alati
Lacunar stroke	Alati
Telangiectasia of the skin	Väga sageli (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Sageli (30–79%)
Enlarged heart	Sageli (30–79%)
Spider veins	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Cross-eyed	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Väga sageli (80–99%)
Hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Ringing in ears	Sageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Firm lump under the skin	Väga sageli (80–99%)
Hyperkeratosis	Väga sageli (80–99%)
Papule	Väga sageli (80–99%)
Dry skin	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sageli (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Pole registreeritud
Increased urinary O-linked sialopeptides	Pole registreeritud
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Petechiae	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NAGA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test