Ominaisuudet

Geeniin NAGA yhdistetyt ominaisuudet

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Human Phenotype Ontology yhdistää NAGA-geeniin 64 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mild	Aina
Abnormal pyramidal sign	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Hyvin usein (80–99%)
Autism	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability, severe	Hyvin usein (80–99%)
Loss of developmental milestones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Usein (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Absent/small cerebellum	Joskus (5–29%)
Pins and needles feeling	Joskus (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Ei kirjattu
Axonal degeneration	Ei kirjattu
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Decreased sensation in extremities	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Distal sensory impairment of all modalities	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tortuosity of conjunctival vessels	Aina
Spider veins of the lip	Hyvin usein (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Full lips	Usein (30–79%)
Full lower lip	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diffuse skeletal muscle wasting	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu
Weakness of outermost muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Angiokeratoma corporis diffusum	Aina
Lacunar stroke	Aina
Telangiectasia of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Enlarged heart	Usein (30–79%)
Spider veins	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Ringing in ears	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Papule	Hyvin usein (80–99%)
Dry skin	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Usein (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ei kirjattu
Increased urinary O-linked sialopeptides	Ei kirjattu
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Petechiae	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NAGA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test