Požymiai

Su NAGA susiję požymiai

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 64 požymių su NAGA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Visada
Abnormal pyramidal sign	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Labai dažnai (80–99%)
Autism	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severe	Labai dažnai (80–99%)
Loss of developmental milestones	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Dažnai (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Absent/small cerebellum	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Neužfiksuota
Axonal degeneration	Neužfiksuota
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Decreased sensation in extremities	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Distal sensory impairment of all modalities	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Peripheral axonal neuropathy	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tortuosity of conjunctival vessels	Visada
Spider veins of the lip	Labai dažnai (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Labai dažnai (80–99%)
Coarse facial features	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Full lips	Dažnai (30–79%)
Full lower lip	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diffuse skeletal muscle wasting	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Osteopenia	Neužfiksuota
Weakness of outermost muscles	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Angiokeratoma corporis diffusum	Visada
Lacunar stroke	Visada
Telangiectasia of the skin	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Dažnai (30–79%)
Enlarged heart	Dažnai (30–79%)
Spider veins	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dizziness	Labai dažnai (80–99%)
Hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Ringing in ears	Dažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Firm lump under the skin	Labai dažnai (80–99%)
Hyperkeratosis	Labai dažnai (80–99%)
Papule	Labai dažnai (80–99%)
Dry skin	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Dažnai (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Neužfiksuota
Increased urinary O-linked sialopeptides	Neužfiksuota
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Petechiae	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NAGA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test