Características

Características associadas a NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

A Human Phenotype Ontology associa 64 características a NAGA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Muito frequente (80–99%)
Autism	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, severe	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frequente (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Absent/small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Pins and needles feeling	Por vezes (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Não registado
Axonal degeneration	Não registado
Cognitive impairment	Não registado
Decreased sensation in extremities	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Distal sensory impairment of all modalities	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Tortuosity of conjunctival vessels	Sempre
Spider veins of the lip	Muito frequente (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Muito frequente (80–99%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Diffuse skeletal muscle wasting	Muito frequente (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Osteopenia	Não registado
Weakness of outermost muscles	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Angiokeratoma corporis diffusum	Sempre
Lacunar stroke	Sempre
Telangiectasia of the skin	Muito frequente (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Enlarged heart	Frequente (30–79%)
Spider veins	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Ringing in ears	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Papule	Muito frequente (80–99%)
Dry skin	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Frequente (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Não registado
Increased urinary O-linked sialopeptides	Não registado
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Petechiae	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NAGA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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