Caractéristiques

Caractéristiques liées à NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

La Human Phenotype Ontology associe 64 caractéristiques à NAGA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability, mild	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Très souvent (80–99 %)
Autism	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Souvent (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Pins and needles feeling	Parfois (5–29 %)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Non signalé
Axonal degeneration	Non signalé
Cognitive impairment	Non signalé
Decreased sensation in extremities	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Distal sensory impairment of all modalities	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Peripheral axonal neuropathy	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tortuosity of conjunctival vessels	Toujours
Spider veins of the lip	Très souvent (80–99 %)
Spider veins of the oral mucosa	Très souvent (80–99 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Full lower lip	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diffuse skeletal muscle wasting	Très souvent (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Osteopenia	Non signalé
Weakness of outermost muscles	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Angiokeratoma corporis diffusum	Toujours
Lacunar stroke	Toujours
Telangiectasia of the skin	Très souvent (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Enlarged heart	Souvent (30–79 %)
Spider veins	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Ringing in ears	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperkeratosis	Très souvent (80–99 %)
Papule	Très souvent (80–99 %)
Dry skin	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Souvent (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non signalé
Increased urinary O-linked sialopeptides	Non signalé
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Petechiae	Toujours

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NAGA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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