Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

De Human Phenotype Ontology koppelt 64 kenmerken aan NAGA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability, mild	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Heel vaak (80–99%)
Autism	Heel vaak (80–99%)
Epilepsy	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability, severe	Heel vaak (80–99%)
Loss of developmental milestones	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Vaak (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Absent/small cerebellum	Soms (5–29%)
Pins and needles feeling	Soms (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Niet vastgelegd
Axonal degeneration	Niet vastgelegd
Cognitive impairment	Niet vastgelegd
Decreased sensation in extremities	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd
Distal sensory impairment of all modalities	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Peripheral axonal neuropathy	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tortuosity of conjunctival vessels	Altijd
Spider veins of the lip	Heel vaak (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Heel vaak (80–99%)
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Full lower lip	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Diffuse skeletal muscle wasting	Heel vaak (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Osteopenia	Niet vastgelegd
Weakness of outermost muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Angiokeratoma corporis diffusum	Altijd
Lacunar stroke	Altijd
Telangiectasia of the skin	Heel vaak (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Enlarged heart	Vaak (30–79%)
Spider veins	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Ringing in ears	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Firm lump under the skin	Heel vaak (80–99%)
Hyperkeratosis	Heel vaak (80–99%)
Papule	Heel vaak (80–99%)
Dry skin	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Vaak (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Niet vastgelegd
Increased urinary O-linked sialopeptides	Niet vastgelegd
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Petechiae	Altijd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NAGA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen