특성

NAGA 연관 특성

alpha-N-acetylgalactosaminidase

인간 표현형 온톨로지가 NAGA에 연결하는 특성은 64개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	항상
Abnormal pyramidal sign	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	매우 자주 (80–99%)
Autism	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability, severe	매우 자주 (80–99%)
Loss of developmental milestones	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	자주 (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	자주 (30–79%)
Jerking	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	자주 (30–79%)
Peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Absent/small cerebellum	가끔 (5–29%)
Pins and needles feeling	가끔 (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	기록되지 않음
Axonal degeneration	기록되지 않음
Cognitive impairment	기록되지 않음
Decreased sensation in extremities	기록되지 않음
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음
Distal sensory impairment of all modalities	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Peripheral axonal neuropathy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Tortuosity of conjunctival vessels	항상
Spider veins of the lip	매우 자주 (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	매우 자주 (80–99%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Full lips	자주 (30–79%)
Full lower lip	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diffuse skeletal muscle wasting	매우 자주 (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Osteopenia	기록되지 않음
Weakness of outermost muscles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Angiokeratoma corporis diffusum	항상
Lacunar stroke	항상
Telangiectasia of the skin	매우 자주 (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Enlarged heart	자주 (30–79%)
Spider veins	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Cerebral visual impairment	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Cross-eyed	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Dizziness	매우 자주 (80–99%)
Hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Ringing in ears	자주 (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	자주 (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	기록되지 않음
Increased urinary O-linked sialopeptides	기록되지 않음
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Petechiae	항상

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NAGA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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