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Rasgos
Rasgos asociados a NAGA
alpha-N-acetylgalactosaminidase
El Human Phenotype Ontology asocia 64 rasgos a NAGA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tortuosity of conjunctival vessels | Siempre |
| Spider veins of the lip | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spider veins of the oral mucosa | Muy frecuente (80–99 %) |
| Coarse facial features | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Full lips | Frecuente (30–79 %) |
| Full lower lip | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diffuse skeletal muscle wasting | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
| Weakness of outermost muscles | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Angiokeratoma corporis diffusum | Siempre |
| Lacunar stroke | Siempre |
| Telangiectasia of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged heart | Frecuente (30–79 %) |
| Spider veins | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Muy frecuente (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Opacification of the corneal stroma | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ringing in ears | Frecuente (30–79 %) |
| Sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Papule | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dry skin | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal urinary amino-acid findings | No registrado |
| Increased urinary O-linked sialopeptides | No registrado |
| Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Petechiae | Siempre |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NAGA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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