Egenskaber

Egenskaber knyttet til NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til NAGA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Altid
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Meget ofte (80–99 %)
Autism	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ofte (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Pins and needles feeling	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Ikke registreret
Axonal degeneration	Ikke registreret
Cognitive impairment	Ikke registreret
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Distal sensory impairment of all modalities	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tortuosity of conjunctival vessels	Altid
Spider veins of the lip	Meget ofte (80–99 %)
Spider veins of the oral mucosa	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diffuse skeletal muscle wasting	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret
Weakness of outermost muscles	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Angiokeratoma corporis diffusum	Altid
Lacunar stroke	Altid
Telangiectasia of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Spider veins	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Firm lump under the skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Papule	Meget ofte (80–99 %)
Dry skin	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ofte (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Ikke registreret
Increased urinary O-linked sialopeptides	Ikke registreret
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Petechiae	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NAGA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test