Tratti

Tratti collegati a NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a NAGA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Molto spesso (80–99%)
Autism	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Spesso (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Absent/small cerebellum	A volte (5–29%)
Pins and needles feeling	A volte (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Non registrato
Axonal degeneration	Non registrato
Cognitive impairment	Non registrato
Decreased sensation in extremities	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Distal sensory impairment of all modalities	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Tortuosity of conjunctival vessels	Sempre
Spider veins of the lip	Molto spesso (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diffuse skeletal muscle wasting	Molto spesso (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Osteopenia	Non registrato
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Angiokeratoma corporis diffusum	Sempre
Lacunar stroke	Sempre
Telangiectasia of the skin	Molto spesso (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Spider veins	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Ringing in ears	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Dry skin	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Spesso (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Non registrato
Increased urinary O-linked sialopeptides	Non registrato
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Petechiae	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NAGA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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