Merkmale

Mit NAGA verknüpfte Merkmale

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 64 Merkmale mit NAGA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Immer
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of brainstem	Sehr häufig (80–99 %)
Autism	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Häufig (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Pins and needles feeling	Manchmal (5–29 %)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Nicht erfasst
Axonal degeneration	Nicht erfasst
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Distal sensory impairment of all modalities	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tortuosity of conjunctival vessels	Immer
Spider veins of the lip	Sehr häufig (80–99 %)
Spider veins of the oral mucosa	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diffuse skeletal muscle wasting	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Angiokeratoma corporis diffusum	Immer
Lacunar stroke	Immer
Telangiectasia of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Enlarged heart	Häufig (30–79 %)
Spider veins	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Opacification of the corneal stroma	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Ringing in ears	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Dry skin	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Häufig (30–79 %)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nicht erfasst
Increased urinary O-linked sialopeptides	Nicht erfasst
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Petechiae	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NAGA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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