Cechy

Cechy powiązane z NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Human Phenotype Ontology łączy z NAGA 64 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Bardzo często (80–99%)
Autism	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Często (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Absent/small cerebellum	Czasami (5–29%)
Pins and needles feeling	Czasami (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Nie odnotowano
Axonal degeneration	Nie odnotowano
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Decreased sensation in extremities	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Distal sensory impairment of all modalities	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Tortuosity of conjunctival vessels	Zawsze
Spider veins of the lip	Bardzo często (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Bardzo często (80–99%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Full lower lip	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Diffuse skeletal muscle wasting	Bardzo często (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Angiokeratoma corporis diffusum	Zawsze
Lacunar stroke	Zawsze
Telangiectasia of the skin	Bardzo często (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Enlarged heart	Często (30–79%)
Spider veins	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Ringing in ears	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Firm lump under the skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Papule	Bardzo często (80–99%)
Dry skin	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Często (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Nie odnotowano
Increased urinary O-linked sialopeptides	Nie odnotowano
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Petechiae	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NAGA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test