Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 64 χαρακτηριστικά με το NAGA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Intellectual disability, mild	Πάντα
Abnormal pyramidal sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of brainstem	Πολύ συχνά (80–99%)
Autism	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability, severe	Πολύ συχνά (80–99%)
Loss of developmental milestones	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Συχνά (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Absent/small cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Pins and needles feeling	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal posterior periventricular white matter morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Axonal degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased sensation in extremities	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί
Distal sensory impairment of all modalities	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral axonal neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tortuosity of conjunctival vessels	Πάντα
Spider veins of the lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Spider veins of the oral mucosa	Πολύ συχνά (80–99%)
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Depressed nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Full lips	Συχνά (30–79%)
Full lower lip	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diffuse skeletal muscle wasting	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Osteopenia	Δεν έχει καταγραφεί
Weakness of outermost muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Angiokeratoma corporis diffusum	Πάντα
Lacunar stroke	Πάντα
Telangiectasia of the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Συχνά (30–79%)
Enlarged heart	Συχνά (30–79%)
Spider veins	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebral visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Ringing in ears	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Firm lump under the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperkeratosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Papule	Πολύ συχνά (80–99%)
Dry skin	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Συχνά (30–79%)
Abnormal urinary amino-acid findings	Δεν έχει καταγραφεί
Increased urinary O-linked sialopeptides	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced tissue alpha-N-acetylgalactosaminidase activity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Petechiae	Πάντα

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NAGA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας