Variantă
MYO7A L326Q
NM_000260.4(MYO7A):c.977T>A (p.Leu326Gln)
- p.Leu326Gln
- p.L326Q
- rs797044491
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 24 septembrie 2024
- Grup de experți
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Date actualizate la versiunea 2026-10-19 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.21-311f020eDatele au fost modificate ultima dată la 21 octombrie 2026
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRezumat
L326Q este o variantă missense în MYO7A: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru Usher Syndrome (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000164664 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 24 septembrie 2024 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-19. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Criteriile ACMG/AMP
Criteriile ACMG/AMP îndeplinite de L326Q, pe baza efectului prezis asupra MYO7A, gnomAD și ClinVar.
| Criteriu | Intensitate | Puncte | Se bazează pe |
|---|---|---|---|
| PP5O sursă de încredere o raportează ca patogenă | Susținător | Nu se numără | ClinVar: Probabil patogenă (revizuit de un grup de experți) |
Doar pe baza acestor criterii: 0 de puncte, semnificație incertă.
Evaluat automat, fără dovezi funcționale, computaționale sau familiale. Nu reprezintă o clasificare clinică.
Clasificările panourilor de experți ClinGen
Modul în care panourile de experți ClinGen au clasificat L326Q, aplicând criteriile ACMG/AMP cu regulile lor proprii pentru gene și dovezile lor.
| Afecțiune | Panou de experți | Clasificare | Criterii aplicate | Aprobat |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndromeClinGen Evidence Repository (öffnet sich in einem neuen Tab) | Hearing Loss VCEP | Probabil patogenă | PM2 (Susținător), PM3 (Puternic), PP3 (Susținător), PP4 (Susținător) | 24 septembrie 2024 |
Așa cum este publicat în ClinGen Evidence Repository. Clasificările panourilor de experți sunt păstrate separat de criteriile de mai sus și nu le modifică.
Frecvența în populație
Cât de des apare L326Q la persoanele ale căror exomuri și genomuri sunt reunite în gnomAD 4.1.
| Set de date | Frecvența alelei | Numărul de alele | Homozigoți | Cel mai frecvent în |
|---|---|---|---|---|
| exomi gnomAD | 0,00041 %1 din 243.371 | 6 din 1.460.228 | 0 | Sud-asiatică: 0,007 % |
| genomi gnomAD | 0,00066 %1 din 152.026 | 1 din 152.026 | 0 | Sud-asiatică: 0,021 % |
Cifrele provin din gnomAD 4.1, așa cum sunt publicate de gnomAD. Grupele sunt grupe de ascendență genetică, așa cum le deduce gnomAD. Ele descriu varianta în populațiile din gnomAD, nu rezultatul cuiva.
Unde se află în MYO7A
L326Q se află în exonul 9 din cele 49 ale transcriptului MANE Select al MYO7A, NM_000260.4.
Detalii moleculare
| Genă | MYO7A |
|---|---|
| Transcript | NM_000260.4MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.977T>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Leu326Glnp.L326Q |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr11:77158404 T>A |
| Poziție (GRCh37) | chr11:76869450 T>A |
| dbSNP ID | rs797044491 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000164664 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 176880 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA278720 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.977T>A (p.Leu326Gln) |
MYO7A L326Q in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ L326Q printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autozomal recesivă |
Alte variante din MYO7A
- A1288PProbabil patogenă3 stele din 4
- E968DProbabil patogenă3 stele din 4
- G2187DProbabil patogenă3 stele din 4
- H133NProbabil patogenă3 stele din 4
- I134NPatogenă3 stele din 4
- K2021RProbabil patogenă3 stele din 4
- L1935PProbabil patogenă3 stele din 4
- N1182KProbabil patogenă3 stele din 4
- R395CProbabil patogenă3 stele din 4
- R668CPatogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-21-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-21).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.21-311f020e vom 21 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (21 octombrie 2026). MYO7A L326Q (c.977T>A, rs797044491) (Version 2026.10.21-311f020e). Abgerufen am 21 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q
Dante Labs. MYO7A L326Q (c.977T>A, rs797044491) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21 octombrie 2026 [zitiert am 21 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/l326q
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni