Variantă
MYO7A G2187D
NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp)
- p.Gly2187Asp
- p.G2187D
- rs397516332
- Clasificarea ClinVar
- Probabil patogenă
- Stadiul revizuirii
- 3 stele din 4revizuit de un grup de experți
- Ultima evaluare
- 3 august 2022
- Grup de experți
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Date actualizate la versiunea 2026-10-12 a ClinVar · versiunea de date Dante Labs 2026.10.19-9814e911Datele au fost modificate ultima dată la 18 octombrie 2026
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameRezumat
G2187D este o variantă missense în MYO7A: modifică un singur aminoacid din proteina codificată de genă. ClinVar o clasifică drept probabil patogenă pentru Usher Syndrome (revizuit de un grup de experți).
Clasificări ClinVar
| Afecțiune | Clasificare | Stadiul revizuirii | Depuneri | Ultima evaluare |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000043335 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Probabil patogenă | 3 stele din 4revizuit de un grup de experți | 1 depunere | 3 august 2022 |
Clasificările așa cum sunt înregistrate de ClinVar în versiunea 2026-10-12. ClinVar le actualizează pe măsură ce dovezile sunt revizuite.
Criterii ACMG/AMP
Criteriile ACMG/AMP pe care le îndeplinește G2187D, pornind de la efectul prezis în MYO7A, gnomAD și ClinVar.
| Criteriu | Intensitate | Se bazează pe |
|---|---|---|
| PP5O sursă de încredere o raportează drept patogenă | Susținător | ClinVar: Probabil patogenă (revizuit de un grup de experți) |
Doar pe baza acestor criterii: semnificație incertă.
Evaluat automat, fără dovezi funcționale, computaționale sau familiale. Nu reprezintă o clasificare clinică.
Frecvența în populație
Cât de des apare G2187D la persoanele ale căror exomuri și genomuri sunt reunite în gnomAD 4.1.
| Set de date | Frecvența alelei | Numărul de alele | Homozigoți | Cel mai frecvent în |
|---|---|---|---|---|
| exomi gnomAD | 0,00028 %1 din 355.366 | 4 din 1.421.464 | 0 | Europeană (non-finlandeză): 0,00037 % |
| genomi gnomAD | Nu a fost identificată | 0 din 0 | 0 |
Cifrele provin din gnomAD 4.1, așa cum sunt publicate de gnomAD. Grupele sunt grupe de ascendență genetică, așa cum le deduce gnomAD. Ele descriu varianta în populațiile din gnomAD, nu rezultatul cuiva.
Unde se află în MYO7A
G2187D se află în exonul 49 din cele 49 ale transcriptului MANE Select al MYO7A, NM_000260.4.
Detalii moleculare
| Genă | MYO7A |
|---|---|
| Transcript | NM_000260.4MANE Select |
| Modificare a ADN-ului codant (HGVS c.) | c.6560G>A |
| Modificare a proteinei (HGVS p.) | p.Gly2187Aspp.G2187D |
| Consecință prezisă | Missensemissense_variant (öffnet sich in einem neuen Tab)exonic_splice_region_variant (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Impact prezis | Moderat |
| Poziție (GRCh38) | chr11:77214608 G>A |
| Poziție (GRCh37) | chr11:76925653 G>A |
| dbSNP ID | rs397516332 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID variație ClinVar | VCV000043335 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| ID-ul alelei în ClinVar | 52505 |
| ID-ul din ClinGen Allele Registry | CA278713 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Numele din ClinVar | NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp) |
MYO7A G2187D in anderen Datenbanken
Rapoarte care analizează această variantă (1)
Aceste rapoarte Genome Test despre afecțiuni includ G2187D printre variantele analizate.
| Raport | Afecțiuni | Transmitere |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autozomal recesivă |
Alte variante din MYO7A
- A1288PProbabil patogenă3 stele din 4
- E968DProbabil patogenă3 stele din 4
- H133NProbabil patogenă3 stele din 4
- I134NPatogenă3 stele din 4
- K2021RProbabil patogenă3 stele din 4
- L326QProbabil patogenă3 stele din 4
- L1935PProbabil patogenă3 stele din 4
- N1182KProbabil patogenă3 stele din 4
- R395CProbabil patogenă3 stele din 4
- R668CPatogenă3 stele din 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung hier kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der abweichen, die ein Labor meldet.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Humangenetikberaterin bzw. einem Humangenetikberater oder mit Ihrer Ärztin bzw. Ihrem Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-19-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-19).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Auswirkungen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante-Labs-Daten, Version 2026.10.19-9814e911 vom 19 octombrie 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (18 octombrie 2026). MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) (Version 2026.10.19-9814e911). Abgerufen am 20 octombrie 2026 von https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Dante Labs. MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) [Internet]. Version 2026.10.19-9814e911. 18 octombrie 2026 [zitiert am 20 octombrie 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni