Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TMEM132E

transmembrane protein 132E

Rezumat

Localizare citogenetică
17q12
Coordonate
Cromozomul 17: 34.579.582–34.639.318 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 59,7 kb
Proteină
1.074 de aminoacizi
Denumiri alternative
DFNB99
Transcriptul MANE Select
ENST00000631683.2NM_001304438.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Pierderea auzului și surditatea

      • Surditate genetică nesindromică

        Una dintre cele 97 gene legate de ea

        Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

    Structura genei TMEM132E

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află TMEM132E. TMEM132E și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 34.109.450 și 35.109.449.Cromozomul 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIC2: 33.013.087–34.174.964, catena inversăASIC2CCL2: 34.255.274–34.257.208, catena directăCCL2CCL7: 34.270.221–34.272.242, catena directăCCL7CCL11: 34.285.735–34.288.334, catena directăCCL11CCL8: 34.319.435–34.321.402, catena directăCCL8CCL13: 34.356.438–34.358.610, catena directăCCL13CCL1: 34.360.328–34.363.233, catena inversăCCL1TMEM132E: 34.579.582–34.639.318, catena directăTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, catena inversăCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, catena directăZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, catena directăLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, catena inversăRFFL: 35.011.349–35.121.493, catena inversăRAD51D: 35.092.221–35.121.522, catena inversăRAD51DDiagrama genei TMEM132E: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exon 1: 34.579.582–34.581.143, 1.562 de bazeExon 2: 34.626.127–34.627.057, 931 de bazeExon 3: 34.628.563–34.628.709, 147 de bazeExon 4: 34.629.012–34.629.204, 193 de bazeExon 5: 34.630.008–34.630.151, 144 de bazeExon 6: 34.632.704–34.632.909, 206 de bazeExon 7: 34.634.799–34.635.087, 289 de bazeExon 8: 34.636.007–34.636.198, 192 de bazeExon 9: 34.637.177–34.639.318, 2.142 de baze1246895′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,8 kb din cei 59,7 kb ai genei; 3.225 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM132E: transmembrane protein 132E. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem132e

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TMEM132E: transmembrane protein 132E [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem132e

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu