Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRIN2D

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.33
Koordinaadid
Kromosoom 19: 48 393 668–48 444 931 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 51,3 kb
Valk
1336 aminohapet
Tuntud ka kui
GluN2D, EB11, NR2D
Varasemad tähised
NMDAR2D
MANE Select transkript
ENST00000263269.4NM_000836.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GRIN2D on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub GRIN2D. GRIN2D ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 19, vahemikus 47 919 300 kuni 48 919 299.Kromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbBSPH1: 47 968 046–47 992 170, pöördne ahelBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, otsene ahelELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, pöördne ahelCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, pöördne ahelPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, pöördne ahelLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, otsene ahelZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, pöördne ahelCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, otsene ahelZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, pöördne ahelODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, otsene ahelEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, pöördne ahelTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, otsene ahelSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, pöördne ahelKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, otsene ahelGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, otsene ahelGRWD1KCNJ14: 48 454 464–48 466 980, otsene ahelKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, otsene ahelCYTH2: 48 469 203–48 482 314, otsene ahelCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, pöördne ahelSULT2B1: 48 552 140–48 599 425, otsene ahelSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, pöördne ahelSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, otsene ahelSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, pöördne ahelRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, otsene ahelDBP: 48 630 030–48 637 695, pöördne ahelCA11: 48 637 946–48 646 386, pöördne ahelNTN5: 48 661 407–48 673 081, pöördne ahelNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, otsene ahelFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, pöördne ahelMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, pöördne ahelRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, pöördne ahelIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, pöördne ahelFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, otsene ahelBCAT2: 48 795 061–48 811 066, pöördne ahelBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, pöördne ahelHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, pöördne ahelPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, otsene ahelPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, pöördne ahelTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, otsene ahelNUCB1GRIN2D skeem: 14 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 48 393 668–48 393 868, 201 alustEkson 2: 48 394 658–48 394 936, 279 alustEkson 3: 48 398 367–48 398 857, 491 alustEkson 4: 48 404 734–48 405 353, 620 alustEkson 5: 48 413 991–48 414 105, 115 alustEkson 6: 48 414 373–48 414 584, 212 alustEkson 7: 48 414 864–48 415 032, 169 alustEkson 8: 48 416 002–48 416 155, 154 alustEkson 9: 48 419 234–48 419 359, 126 alustEkson 10: 48 419 585–48 419 814, 230 alustEkson 11: 48 421 785–48 421 945, 161 alustEkson 12: 48 441 769–48 441 956, 188 alustEkson 13: 48 442 150–48 442 382, 233 alustEkson 14: 48 442 600–48 444 931, 2332 alust124681012145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 51,3 kb; neist 4011 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GRIN2D

    14

    kohad geenis GRIN2D, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRIN2D 51,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIN2D geen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grin2d

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2D geen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grin2d

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test