Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GRIN2D

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.33
Koordinatės
Chromosoma 19: 48 393 668–48 444 931 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 51,3 kb
Baltymas
1 336 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GluN2D, EB11, NR2D
Ankstesni simboliai
NMDAR2D
MANE Select transkriptas
ENST00000263269.4NM_000836.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas GRIN2D

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra GRIN2D. GRIN2D ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 47 919 300 iki 48 919 299.Chromosoma 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbBSPH1: 47 968 046–47 992 170, atvirkštinė grandinėBSPH1ELSPBP1: 47 994 632–48 025 154, tiesioginė grandinėELSPBP1CABP5: 48 029 383–48 044 079, atvirkštinė grandinėCABP5PLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, atvirkštinė grandinėPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, atvirkštinė grandinėLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, tiesioginė grandinėZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, atvirkštinė grandinėCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, tiesioginė grandinėZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, atvirkštinė grandinėODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, tiesioginė grandinėEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, atvirkštinė grandinėTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, tiesioginė grandinėSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, atvirkštinė grandinėKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, tiesioginė grandinėGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, tiesioginė grandinėGRWD1KCNJ14: 48 454 464–48 466 980, tiesioginė grandinėKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, tiesioginė grandinėCYTH2: 48 469 203–48 482 314, tiesioginė grandinėCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, atvirkštinė grandinėSULT2B1: 48 552 140–48 599 425, tiesioginė grandinėSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, atvirkštinė grandinėSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, tiesioginė grandinėSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, atvirkštinė grandinėRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, tiesioginė grandinėDBP: 48 630 030–48 637 695, atvirkštinė grandinėCA11: 48 637 946–48 646 386, atvirkštinė grandinėNTN5: 48 661 407–48 673 081, atvirkštinė grandinėNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, tiesioginė grandinėFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, atvirkštinė grandinėMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, atvirkštinė grandinėRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, atvirkštinė grandinėIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, atvirkštinė grandinėFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, tiesioginė grandinėBCAT2: 48 795 061–48 811 066, atvirkštinė grandinėBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, atvirkštinė grandinėHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, atvirkštinė grandinėPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, tiesioginė grandinėPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, atvirkštinė grandinėTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, tiesioginė grandinėNUCB1GRIN2D diagrama: 14 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 48 393 668–48 393 868, 201 bazėEksonas 2: 48 394 658–48 394 936, 279 baziųEksonas 3: 48 398 367–48 398 857, 491 bazėEksonas 4: 48 404 734–48 405 353, 620 baziųEksonas 5: 48 413 991–48 414 105, 115 baziųEksonas 6: 48 414 373–48 414 584, 212 baziųEksonas 7: 48 414 864–48 415 032, 169 baziųEksonas 8: 48 416 002–48 416 155, 154 baziųEksonas 9: 48 419 234–48 419 359, 126 baziųEksonas 10: 48 419 585–48 419 814, 230 baziųEksonas 11: 48 421 785–48 421 945, 161 bazėEksonas 12: 48 441 769–48 441 956, 188 baziųEksonas 13: 48 442 150–48 442 382, 233 baziųEksonas 14: 48 442 600–48 444 931, 2 332 bazių124681012145′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,5 kb iš 51,3 kb geno; 4 011 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito GRIN2D

    14

    GRIN2D geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 51,3 kb GRIN2D geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,5 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). GRIN2D genas: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/grin2d

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2D genas: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/grin2d

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test