Trăsături

Trăsături asociate cu GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology asociază 73 trăsături cu GCDH, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal basal ganglia morphology	Foarte des (80–99%)
Enlarged sylvian cistern	Foarte des (80–99%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Des (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Des (30–79%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Acute encephalopathy	Des (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Encephalopathy	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Headache	Des (30–79%)
Inability to walk	Des (30–79%)
Incoordination	Des (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Open operculum	Des (30–79%)
Pallidal degeneration	Des (30–79%)
Subependymal nodules	Des (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Des (30–79%)
Widened subarachnoid space	Des (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Dementia	Uneori (5–29%)
Infantile spasms	Uneori (5–29%)
Limb dystonia	Uneori (5–29%)
Loss of consciousness	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Rar (1–4%)
Choreoathetosis	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Infantile encephalopathy	Neînregistrat
Lateral ventricle dilatation	Neînregistrat
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Întotdeauna
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Întotdeauna
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Întotdeauna
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Foarte des (80–99%)
Glutaric aciduria	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Uneori (5–29%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Neînregistrat
High levels of ketone bodies	Neînregistrat
Increased level of ketone bodies in blood	Neînregistrat
Ketonuria	Neînregistrat
Low blood sugar	Neînregistrat
Metabolic acidosis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint dislocation	Uneori (5–29%)
Rigidity	Uneori (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Opisthotonus	Neînregistrat
Spastic diplegia	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Des (30–79%)
Increased head circumference	Des (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Poor swallowing	Des (30–79%)
Enlarged liver	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Subdural hemorrhage	Foarte des (80–99%)
Retinal bleeding	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dizziness	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic kidney disease	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the respiratory system	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GCDH și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu