Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 73 kjennetegn til GCDH, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal basal ganglia morphology	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged sylvian cistern	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Acute encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Open operculum	Ofte (30–79 %)
Pallidal degeneration	Ofte (30–79 %)
Subependymal nodules	Ofte (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Ofte (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Infantile spasms	Noen ganger (5–29 %)
Limb dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Loss of consciousness	Noen ganger (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Sjelden (1–4%)
Choreoathetosis	Ikke registrert
Global developmental delay	Ikke registrert
Infantile encephalopathy	Ikke registrert
Lateral ventricle dilatation	Ikke registrert
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Alltid
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Alltid
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Alltid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Svært ofte (80–99 %)
Glutaric aciduria	Svært ofte (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Noen ganger (5–29 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Ikke registrert
High levels of ketone bodies	Ikke registrert
Increased level of ketone bodies in blood	Ikke registrert
Ketonuria	Ikke registrert
Low blood sugar	Ikke registrert
Metabolic acidosis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Opisthotonus	Ikke registrert
Spastic diplegia	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Increased head circumference	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally enlarging cranium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Subdural hemorrhage	Svært ofte (80–99 %)
Retinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dizziness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic kidney disease	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GCDH og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test