Požymiai

Su GCDH susiję požymiai

glutaryl-CoA dehydrogenase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 73 požymių su GCDH, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal basal ganglia morphology	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged sylvian cistern	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Acute encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Headache	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Incoordination	Dažnai (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Open operculum	Dažnai (30–79%)
Pallidal degeneration	Dažnai (30–79%)
Subependymal nodules	Dažnai (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Dažnai (30–79%)
Widened subarachnoid space	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Delayed speech and language development	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Limb dystonia	Kartais (5–29%)
Loss of consciousness	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Retai (1–4 %)
Choreoathetosis	Neužfiksuota
Global developmental delay	Neužfiksuota
Infantile encephalopathy	Neužfiksuota
Lateral ventricle dilatation	Neužfiksuota
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Visada
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Visada
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Visada
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Labai dažnai (80–99%)
Glutaric aciduria	Labai dažnai (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Kartais (5–29%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Neužfiksuota
High levels of ketone bodies	Neužfiksuota
Increased level of ketone bodies in blood	Neužfiksuota
Ketonuria	Neužfiksuota
Low blood sugar	Neužfiksuota
Metabolic acidosis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint dislocation	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Opisthotonus	Neužfiksuota
Spastic diplegia	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Increased head circumference	Dažnai (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)
Enlarged liver	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Subdural hemorrhage	Labai dažnai (80–99%)
Retinal bleeding	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dizziness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic kidney disease	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory system	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GCDH susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test