Cechy

Cechy powiązane z GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology łączy z GCDH 73 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal basal ganglia morphology	Bardzo często (80–99%)
Enlarged sylvian cistern	Bardzo często (80–99%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Często (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Acute encephalopathy	Często (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Encephalopathy	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Incoordination	Często (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Open operculum	Często (30–79%)
Pallidal degeneration	Często (30–79%)
Subependymal nodules	Często (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Często (30–79%)
Widened subarachnoid space	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Limb dystonia	Czasami (5–29%)
Loss of consciousness	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Rzadko (1–4%)
Choreoathetosis	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Infantile encephalopathy	Nie odnotowano
Lateral ventricle dilatation	Nie odnotowano
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Zawsze
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Zawsze
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Zawsze
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Bardzo często (80–99%)
Glutaric aciduria	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Czasami (5–29%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Nie odnotowano
High levels of ketone bodies	Nie odnotowano
Increased level of ketone bodies in blood	Nie odnotowano
Ketonuria	Nie odnotowano
Low blood sugar	Nie odnotowano
Metabolic acidosis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint dislocation	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Opisthotonus	Nie odnotowano
Spastic diplegia	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Increased head circumference	Często (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Subdural hemorrhage	Bardzo często (80–99%)
Retinal bleeding	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Chronic kidney disease	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GCDH i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test