Tunnused

Geeniga GCDH seotud tunnused

glutaryl-CoA dehydrogenase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GCDH 73 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal basal ganglia morphology	Väga sageli (80–99%)
Enlarged sylvian cistern	Väga sageli (80–99%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Sageli (30–79%)
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Acute encephalopathy	Sageli (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Dystonia	Sageli (30–79%)
Encephalopathy	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Inability to walk	Sageli (30–79%)
Incoordination	Sageli (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sageli (30–79%)
Irritability	Sageli (30–79%)
Open operculum	Sageli (30–79%)
Pallidal degeneration	Sageli (30–79%)
Subependymal nodules	Sageli (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Sageli (30–79%)
Widened subarachnoid space	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Chorea	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Mõnikord (5–29%)
Delayed speech and language development	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Mõnikord (5–29%)
Infantile spasms	Mõnikord (5–29%)
Limb dystonia	Mõnikord (5–29%)
Loss of consciousness	Mõnikord (5–29%)
Loss of developmental milestones	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Ventriculomegaly	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Harva (1–4%)
Choreoathetosis	Pole registreeritud
Global developmental delay	Pole registreeritud
Infantile encephalopathy	Pole registreeritud
Lateral ventricle dilatation	Pole registreeritud
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Alati
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Alati
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Alati
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Väga sageli (80–99%)
Glutaric aciduria	Väga sageli (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Mõnikord (5–29%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Pole registreeritud
High levels of ketone bodies	Pole registreeritud
Increased level of ketone bodies in blood	Pole registreeritud
Ketonuria	Pole registreeritud
Low blood sugar	Pole registreeritud
Metabolic acidosis	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint dislocation	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud
Low muscle tone	Pole registreeritud
Opisthotonus	Pole registreeritud
Spastic diplegia	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Big calvaria	Sageli (30–79%)
Increased head circumference	Sageli (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)
Enlarged liver	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Subdural hemorrhage	Väga sageli (80–99%)
Retinal bleeding	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dizziness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic kidney disease	Harva (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the respiratory system	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to exercise	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GCDH seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test