Tratti

Tratti collegati a GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

La Human Phenotype Ontology collega 73 tratti a GCDH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal basal ganglia morphology	Molto spesso (80–99%)
Enlarged sylvian cistern	Molto spesso (80–99%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Spesso (30–79%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Acute encephalopathy	Spesso (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Encephalopathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Incoordination	Spesso (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Open operculum	Spesso (30–79%)
Pallidal degeneration	Spesso (30–79%)
Subependymal nodules	Spesso (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Spesso (30–79%)
Widened subarachnoid space	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
Limb dystonia	A volte (5–29%)
Loss of consciousness	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)
Choreoathetosis	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Infantile encephalopathy	Non registrato
Lateral ventricle dilatation	Non registrato
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Sempre
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Sempre
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Sempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Glutaric aciduria	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar when fasting	A volte (5–29%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Non registrato
High levels of ketone bodies	Non registrato
Increased level of ketone bodies in blood	Non registrato
Ketonuria	Non registrato
Low blood sugar	Non registrato
Metabolic acidosis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint dislocation	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)
Severely decreased muscle tone	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Opisthotonus	Non registrato
Spastic diplegia	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Increased head circumference	Spesso (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Subdural hemorrhage	Molto spesso (80–99%)
Retinal bleeding	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GCDH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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