Egenskaber

Egenskaber knyttet til GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology knytter 73 egenskaber til GCDH, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal basal ganglia morphology	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged sylvian cistern	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Acute encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Ofte (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Open operculum	Ofte (30–79 %)
Pallidal degeneration	Ofte (30–79 %)
Subependymal nodules	Ofte (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Ofte (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Limb dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Loss of consciousness	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Sjældent (1–4%)
Choreoathetosis	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Infantile encephalopathy	Ikke registreret
Lateral ventricle dilatation	Ikke registreret
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Altid
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Altid
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Altid
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Meget ofte (80–99 %)
Glutaric aciduria	Meget ofte (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Nogle gange (5–29 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Ikke registreret
High levels of ketone bodies	Ikke registreret
Increased level of ketone bodies in blood	Ikke registreret
Ketonuria	Ikke registreret
Low blood sugar	Ikke registreret
Metabolic acidosis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Opisthotonus	Ikke registreret
Spastic diplegia	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big calvaria	Ofte (30–79 %)
Increased head circumference	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally enlarging cranium	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Subdural hemorrhage	Meget ofte (80–99 %)
Retinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GCDH og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test