Rysy

Rysy spojené s GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology spojuje s GCDH 73 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal basal ganglia morphology	Velmi často (80–99 %)
Enlarged sylvian cistern	Velmi často (80–99 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Často (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Často (30–79 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Acute encephalopathy	Často (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Encephalopathy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Incoordination	Často (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Open operculum	Často (30–79 %)
Pallidal degeneration	Často (30–79 %)
Subependymal nodules	Často (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Často (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Limb dystonia	Někdy (5–29 %)
Loss of consciousness	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)
Choreoathetosis	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Infantile encephalopathy	Nezaznamenáno
Lateral ventricle dilatation	Nezaznamenáno
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Vždy
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Vždy
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Vždy
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Glutaric aciduria	Velmi často (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Někdy (5–29 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Nezaznamenáno
High levels of ketone bodies	Nezaznamenáno
Increased level of ketone bodies in blood	Nezaznamenáno
Ketonuria	Nezaznamenáno
Low blood sugar	Nezaznamenáno
Metabolic acidosis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint dislocation	Někdy (5–29 %)
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Opisthotonus	Nezaznamenáno
Spastic diplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Často (30–79 %)
Increased head circumference	Často (30–79 %)
Progressively abnormally enlarging cranium	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Subdural hemorrhage	Velmi často (80–99 %)
Retinal bleeding	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic kidney disease	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GCDH a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test