Caractéristiques

Caractéristiques liées à GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

La Human Phenotype Ontology associe 73 caractéristiques à GCDH, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal basal ganglia morphology	Très souvent (80–99 %)
Enlarged sylvian cistern	Très souvent (80–99 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Souvent (30–79 %)
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Acute encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Incoordination	Souvent (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Open operculum	Souvent (30–79 %)
Pallidal degeneration	Souvent (30–79 %)
Subependymal nodules	Souvent (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Souvent (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Parfois (5–29 %)
Delayed speech and language development	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Infantile spasms	Parfois (5–29 %)
Limb dystonia	Parfois (5–29 %)
Loss of consciousness	Parfois (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Rarement (1–4 %)
Choreoathetosis	Non signalé
Global developmental delay	Non signalé
Infantile encephalopathy	Non signalé
Lateral ventricle dilatation	Non signalé
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Toujours
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Toujours
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Toujours
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Glutaric aciduria	Très souvent (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Parfois (5–29 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Non signalé
High levels of ketone bodies	Non signalé
Increased level of ketone bodies in blood	Non signalé
Ketonuria	Non signalé
Low blood sugar	Non signalé
Metabolic acidosis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint dislocation	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Opisthotonus	Non signalé
Spastic diplegia	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big calvaria	Souvent (30–79 %)
Increased head circumference	Souvent (30–79 %)
Progressively abnormally enlarging cranium	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Subdural hemorrhage	Très souvent (80–99 %)
Retinal bleeding	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic kidney disease	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GCDH et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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