Ominaisuudet

Geeniin GCDH yhdistetyt ominaisuudet

glutaryl-CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology yhdistää GCDH-geeniin 73 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal basal ganglia morphology	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged sylvian cistern	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Usein (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Acute encephalopathy	Usein (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Encephalopathy	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Inability to walk	Usein (30–79%)
Incoordination	Usein (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Open operculum	Usein (30–79%)
Pallidal degeneration	Usein (30–79%)
Subependymal nodules	Usein (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Usein (30–79%)
Widened subarachnoid space	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Limb dystonia	Joskus (5–29%)
Loss of consciousness	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Harvinainen (1–4 %)
Choreoathetosis	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Infantile encephalopathy	Ei kirjattu
Lateral ventricle dilatation	Ei kirjattu
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Aina
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Aina
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Aina
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Hyvin usein (80–99%)
Glutaric aciduria	Hyvin usein (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Joskus (5–29%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Ei kirjattu
High levels of ketone bodies	Ei kirjattu
Increased level of ketone bodies in blood	Ei kirjattu
Ketonuria	Ei kirjattu
Low blood sugar	Ei kirjattu
Metabolic acidosis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint dislocation	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Opisthotonus	Ei kirjattu
Spastic diplegia	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Usein (30–79%)
Increased head circumference	Usein (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Enlarged liver	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Subdural hemorrhage	Hyvin usein (80–99%)
Retinal bleeding	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic kidney disease	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GCDH-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test