Merkmale

Mit GCDH verknüpfte Merkmale

glutaryl-CoA dehydrogenase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 73 Merkmale mit GCDH, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal basal ganglia morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged sylvian cistern	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Acute encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Häufig (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Open operculum	Häufig (30–79 %)
Pallidal degeneration	Häufig (30–79 %)
Subependymal nodules	Häufig (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Häufig (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
Limb dystonia	Manchmal (5–29 %)
Loss of consciousness	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Selten (1–4 %)
Choreoathetosis	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Infantile encephalopathy	Nicht erfasst
Lateral ventricle dilatation	Nicht erfasst
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Immer
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Immer
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Immer
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Glutaric aciduria	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	Manchmal (5–29 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Nicht erfasst
High levels of ketone bodies	Nicht erfasst
Increased level of ketone bodies in blood	Nicht erfasst
Ketonuria	Nicht erfasst
Low blood sugar	Nicht erfasst
Metabolic acidosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint dislocation	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Opisthotonus	Nicht erfasst
Spastic diplegia	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Increased head circumference	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally enlarging cranium	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Subdural hemorrhage	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal bleeding	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GCDH verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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