Özellikler

GCDH ile ilişkili özellikler

glutaryl-CoA dehydrogenase

Human Phenotype Ontology, GCDH ile ilişkili 73 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal basal ganglia morphology	Çok sık (%80–99)
Enlarged sylvian cistern	Çok sık (%80–99)
Abnormal caudate nucleus morphology	Sık (%30–79)
Abnormal putamen morphology	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Acute encephalopathy	Sık (%30–79)
Communicating hydrocephalus	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Encephalopathy	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Inability to walk	Sık (%30–79)
Incoordination	Sık (%30–79)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Open operculum	Sık (%30–79)
Pallidal degeneration	Sık (%30–79)
Subependymal nodules	Sık (%30–79)
T2 hypointense basal ganglia	Sık (%30–79)
Widened subarachnoid space	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebrum	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Limb dystonia	Bazen (%5–29)
Loss of consciousness	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Seyrek (%1–4)
Choreoathetosis	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Infantile encephalopathy	Kaydedilmedi
Lateral ventricle dilatation	Kaydedilmedi
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Her zaman
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Her zaman
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Her zaman
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Glutaric aciduria	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar when fasting	Bazen (%5–29)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Kaydedilmedi
High levels of ketone bodies	Kaydedilmedi
Increased level of ketone bodies in blood	Kaydedilmedi
Ketonuria	Kaydedilmedi
Low blood sugar	Kaydedilmedi
Metabolic acidosis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint dislocation	Bazen (%5–29)
Rigidity	Bazen (%5–29)
Severely decreased muscle tone	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Opisthotonus	Kaydedilmedi
Spastic diplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big calvaria	Sık (%30–79)
Increased head circumference	Sık (%30–79)
Progressively abnormally enlarging cranium	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Subdural hemorrhage	Çok sık (%80–99)
Retinal bleeding	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic kidney disease	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased ability to exercise	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GCDH ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al