Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

De Human Phenotype Ontology koppelt 73 kenmerken aan GCDH, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal basal ganglia morphology	Heel vaak (80–99%)
Enlarged sylvian cistern	Heel vaak (80–99%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Vaak (30–79%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Acute encephalopathy	Vaak (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Encephalopathy	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Headache	Vaak (30–79%)
Inability to walk	Vaak (30–79%)
Incoordination	Vaak (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Vaak (30–79%)
Irritability	Vaak (30–79%)
Open operculum	Vaak (30–79%)
Pallidal degeneration	Vaak (30–79%)
Subependymal nodules	Vaak (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Vaak (30–79%)
Widened subarachnoid space	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Soms (5–29%)
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Infantile spasms	Soms (5–29%)
Limb dystonia	Soms (5–29%)
Loss of consciousness	Soms (5–29%)
Loss of developmental milestones	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Peripheral neuropathy	Zelden (1–4%)
Choreoathetosis	Niet vastgelegd
Global developmental delay	Niet vastgelegd
Infantile encephalopathy	Niet vastgelegd
Lateral ventricle dilatation	Niet vastgelegd
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Altijd
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Altijd
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Altijd
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)
Glutaric aciduria	Heel vaak (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Soms (5–29%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Niet vastgelegd
High levels of ketone bodies	Niet vastgelegd
Increased level of ketone bodies in blood	Niet vastgelegd
Ketonuria	Niet vastgelegd
Low blood sugar	Niet vastgelegd
Metabolic acidosis	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint dislocation	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Opisthotonus	Niet vastgelegd
Spastic diplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Big calvaria	Vaak (30–79%)
Increased head circumference	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)
Enlarged liver	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Subdural hemorrhage	Heel vaak (80–99%)
Retinal bleeding	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dizziness	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic kidney disease	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the respiratory system	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GCDH gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen