Rasgos

Rasgos asociados a GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

El Human Phenotype Ontology asocia 73 rasgos a GCDH, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal basal ganglia morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged sylvian cistern	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal putamen morphology	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Acute encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Communicating hydrocephalus	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Headache	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Incoordination	Frecuente (30–79 %)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Open operculum	Frecuente (30–79 %)
Pallidal degeneration	Frecuente (30–79 %)
Subependymal nodules	Frecuente (30–79 %)
T2 hypointense basal ganglia	Frecuente (30–79 %)
Widened subarachnoid space	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Cognitive impairment	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	A veces (5–29 %)
Delayed speech and language development	A veces (5–29 %)
Dementia	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Limb dystonia	A veces (5–29 %)
Loss of consciousness	A veces (5–29 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Raro (1–4 %)
Choreoathetosis	No registrado
Global developmental delay	No registrado
Infantile encephalopathy	No registrado
Lateral ventricle dilatation	No registrado
Symmetrical progressive peripheral demyelination	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Siempre
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Siempre
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Siempre
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Glutaric aciduria	Muy frecuente (80–99 %)
Low blood sugar when fasting	A veces (5–29 %)
Elevated circulating glutaric acid concentration	No registrado
High levels of ketone bodies	No registrado
Increased level of ketone bodies in blood	No registrado
Ketonuria	No registrado
Low blood sugar	No registrado
Metabolic acidosis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint dislocation	A veces (5–29 %)
Rigidity	A veces (5–29 %)
Severely decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Opisthotonus	No registrado
Spastic diplegia	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Big calvaria	Frecuente (30–79 %)
Increased head circumference	Frecuente (30–79 %)
Progressively abnormally enlarging cranium	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Subdural hemorrhage	Muy frecuente (80–99 %)
Retinal bleeding	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dizziness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic kidney disease	Raro (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GCDH y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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