Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 73 χαρακτηριστικά με το GCDH, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal basal ganglia morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged sylvian cistern	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal putamen morphology	Συχνά (30–79%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Acute encephalopathy	Συχνά (30–79%)
Communicating hydrocephalus	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Encephalopathy	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Headache	Συχνά (30–79%)
Inability to walk	Συχνά (30–79%)
Incoordination	Συχνά (30–79%)
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Open operculum	Συχνά (30–79%)
Pallidal degeneration	Συχνά (30–79%)
Subependymal nodules	Συχνά (30–79%)
T2 hypointense basal ganglia	Συχνά (30–79%)
Widened subarachnoid space	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed speech and language development	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Infantile spasms	Μερικές φορές (5–29%)
Limb dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of consciousness	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of developmental milestones	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral neuropathy	Σπάνια (1–4%)
Choreoathetosis	Δεν έχει καταγραφεί
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί
Infantile encephalopathy	Δεν έχει καταγραφεί
Lateral ventricle dilatation	Δεν έχει καταγραφεί
Symmetrical progressive peripheral demyelination	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating glutarylcarnitine concentration	Πάντα
Elevated urine 3-hydroxyglutaric level	Πάντα
Reduced peroxisomal glutaryl-CoA oxidase activity	Πάντα
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Πολύ συχνά (80–99%)
Glutaric aciduria	Πολύ συχνά (80–99%)
Low blood sugar when fasting	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated circulating glutaric acid concentration	Δεν έχει καταγραφεί
High levels of ketone bodies	Δεν έχει καταγραφεί
Increased level of ketone bodies in blood	Δεν έχει καταγραφεί
Ketonuria	Δεν έχει καταγραφεί
Low blood sugar	Δεν έχει καταγραφεί
Metabolic acidosis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)
Severely decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Opisthotonus	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic diplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Increased head circumference	Συχνά (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Enlarged liver	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Subdural hemorrhage	Πολύ συχνά (80–99%)
Retinal bleeding	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chronic kidney disease	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory system	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GCDH και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας