Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Rezumat

Localizare citogenetică
12p12.3
Coordonate
Cromozomul 12: 14.612.632–14.696.599 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 84 kb
Proteină
1.073 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
STAR, HSER, GC-C, GCC
Simboluri anterioare
GUC2C
Transcriptul MANE Select
ENST00000261170.5NM_004963.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Diareea congenitală și enteropatiile

    • Obstrucție intestinală la nou-născut din cauza deficitului de GUCY2CAutozomal recesivă

      Pierderea funcției receptorului GUCY2C, care provoacă ileus meconial sau obstrucție intestinală la nou-născuți.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic explică obstrucția neonatală care nu se datorează fibrozei chistice.

    • Diareea congenitală

      Afecțiuni ereditare, inclusiv diareea congenitală cu clor (SLC26A3), boala cu incluziuni microvilare (MYO5B), enteropatia cu aspect de smoc (EPCAM) și diareea congenitală cu sodiu (SPINT2, SLC9A3), care provoacă diaree cronică încă din primele luni de viață.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic specific orientează tratamentul, cum ar fi înlocuirea electroliților în cazul diareei cu clor, sau planificarea timpurie a nutriției parenterale ori a transplantului intestinal în cazul bolii cu incluziuni microvilare și al enteropatiei cu aspect de smoc.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GUCY2C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află GUCY2C. GUCY2C și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 14.154.616 și 15.154.615.Cromozomul 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14.365.439–14.502.931, catena directăATF7IPPLBD1: 14.503.660–14.567.928, catena inversăPLBD1GUCY2C: 14.612.632–14.696.599, catena inversăGUCY2CH4C16: 14.767.999–14.771.131, catena inversăH4C16H2AJ: 14.774.405–14.778.002, catena directăH2AJWBP11: 14.783.595–14.803.510, catena inversăWBP11C12orf60: 14.802.864–14.906.586, catena directăSMCO3: 14.804.065–14.814.189, catena inversăSMCO3ART4: 14.822.378–14.843.630, catena inversăART4MGP: 14.879.368–14.905.245, catena inversăMGPERP27: 14.912.600–14.938.557, catena inversăERP27ARHGDIB: 14.942.009–14.961.985, catena inversăARHGDIBPDE6H: 14.949.827–14.982.699, catena directăPDE6HRERG: 15.107.783–15.390.485, catena inversăRERGDiagrama genei GUCY2C: 27 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 21: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 27: 14.612.632–14.613.291, 660 de bazeExon 26: 14.614.867–14.614.943, 77 de bazeExon 25: 14.616.633–14.616.727, 95 de bazeExon 24: 14.619.211–14.619.309, 99 de bazeExon 23: 14.621.042–14.621.216, 175 de bazeExon 22: 14.622.005–14.622.197, 193 de bazeExon 21: 14.625.757–14.625.915, 159 de bazeExon 20: 14.628.646–14.628.737, 92 de bazeExon 19: 14.639.862–14.639.950, 89 de bazeExon 18: 14.641.082–14.641.219, 138 de bazeExon 17: 14.643.574–14.643.706, 133 de bazeExon 16: 14.645.229–14.645.315, 87 de bazeExon 15: 14.651.407–14.651.511, 105 de bazeExon 14: 14.651.959–14.652.030, 72 de bazeExon 13: 14.652.952–14.653.014, 63 de bazeExon 12: 14.656.512–14.656.617, 106 de bazeExon 11: 14.660.981–14.661.062, 82 de bazeExon 10: 14.669.722–14.669.833, 112 de bazeExon 9: 14.672.873–14.672.958, 86 de bazeExon 8: 14.674.625–14.674.760, 136 de bazeExon 7: 14.676.854–14.676.971, 118 de bazeExon 6: 14.679.657–14.679.753, 97 de bazeExon 5: 14.681.356–14.681.477, 122 de bazeExon 4: 14.683.042–14.683.257, 216 de bazeExon 3: 14.686.161–14.686.225, 65 de bazeExon 2: 14.687.951–14.688.063, 113 de bazeExon 1: 14.696.232–14.696.599, 368 de baze27262422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 84 kb ai genei; 3.222 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GUCY2C

12

poziții în GUCY2C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 84 kb ai genei GUCY2C, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GUCY2C: guanylate cyclase 2C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. Gena GUCY2C: guanylate cyclase 2C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gucy2c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu