AtlasGenă
ICOSLG
inducible T cell costimulator ligand
- HGNC 17087↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000160223↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 23308↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.3
- Coordonate
- Cromozomul 21: 44.222.991–44.240.943 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 18 kb
- Proteină
- 302 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0653, GL50, B7-H2, B7RP-1, B7H2, B7RP1, ICOS-L, CD275, B7h
- Simboluri anterioare
- ICOSL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000407780.8NM_015259.6
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/icoslg.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți ICOSLG și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura ca moderată
▶Acționabilitate
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Structura genei ICOSLG
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 18 kb ai genei; 909 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere ICOSLG
99Greu
Cât de greu este de secvențiat ICOSLG cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
O mare parte din ICOSLG se află în zone în care citirile scurte pot rata sau plasa greșit o modificare.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui ICOSLG din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.98 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.100 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.12 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.32 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui ICOSLG aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
2
poziții în ICOSLG unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (100 %) se află în regiuni în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (2 de situri)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (2 de situri)
Un genom complet acoperă toți cei 18 kb ai ICOSLG, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (2)
The ICOSLG variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probabil patogenă 2
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_015259.6(ICOSLG):c.499C>T (p.Pro167Ser) (opens in a new tab) | combined immunodeficiency | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_015259.6(ICOSLG):c.406+1G>T (opens in a new tab) | immunodeficiency 119 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ADAadenosine deaminaseAre 1 afecțiune în comun
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseAre 1 afecțiune în comun
- AK2adenylate kinase 2Are 1 afecțiune în comun
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BAre 1 afecțiune în comun
- ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Are 1 afecțiune în comun
- ATMATM serine/threonine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Are 1 afecțiune în comun
- B2Mbeta-2-microglobulinAre 1 afecțiune în comun
- BACH2BACH transcriptional regulator 2Are 1 afecțiune în comun
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorAre 1 afecțiune în comun
- BCL11BBCL11 transcription factor BAre 1 afecțiune în comun
- BLNKB cell linkerAre 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu ICOSLG
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ICOSLG. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ICOSLG: inducible T cell costimulator ligand. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/icoslg
Dante Labs. Gena ICOSLG: inducible T cell costimulator ligand [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/icoslg
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni