Genă
ROBO2
roundabout guidance receptor 2
- HGNC 10250↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000185008↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6092↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p12.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 77.040.099–77.649.964 (GRCh38)
- Exoni
- 28 de exoni pe 609,9 kb
- Proteină
- 1.473 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA1568
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000696593.1NM_001395656.1
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ROBO2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Malformațiile congenitale ale rinichiului și ale căilor urinare
- Reflux vezicoureteral
Refluxul urinei din vezică spre rinichi, care poate apărea în familii și crește riscul de infecție renală și de cicatrizare.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei informații poate determina evaluarea mai timpurie a infecțiilor urinare la dumneavoastră și la copiii dumneavoastră.
Structura genei ROBO2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 9 kb din cei 609,9 kb ai genei; 4.422 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu ROBO2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ROBO2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ROBO2: roundabout guidance receptor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/robo2
Dante Labs. Gena ROBO2: roundabout guidance receptor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/robo2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni