Características

Características associadas a UFC1

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

A Human Phenotype Ontology associa 66 características a UFC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Clonus	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Generalized dystonia	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)
Myoclonic seizure	Por vezes (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Por vezes (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Muito frequente (80–99%)
Expressionless face	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Flat back of skull	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Midface retrusion	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nose	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Hypertropia	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)
Abnormality of eye movement	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle tone of arm or leg	Sempre
Bilateral coxa valga	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Opisthotonus	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Poor head control	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)
Vomiting	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Large earlobe	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Nail pits	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UFC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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