Egenskaber

Egenskaber knyttet til UFC1

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til UFC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Clonus	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Generalized dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Myoclonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Overactive lower leg reflex	Nogle gange (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Expressionless face	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Flat back of skull	Nogle gange (5–29 %)
Full cheeks	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Midface retrusion	Nogle gange (5–29 %)
Monobrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nose	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Hypertropia	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Altid
Bilateral coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Opisthotonus	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Vomiting	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Large earlobe	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay	Altid
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Nail pits	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UFC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test