특성

UFC1 연관 특성

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

인간 표현형 온톨로지가 UFC1에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Epilepsy	자주 (30–79%)
Increased reflexes	자주 (30–79%)
Absent speech development	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Clonus	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Generalized dystonia	가끔 (5–29%)
Hypsarrhythmia	가끔 (5–29%)
Infantile spasms	가끔 (5–29%)
Intention tremor	가끔 (5–29%)
Irritability	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Myoclonic seizure	가끔 (5–29%)
Overactive lower leg reflex	가끔 (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Development of small head that was not present at birth	매우 자주 (80–99%)
Expressionless face	가끔 (5–29%)
Eye folds	가끔 (5–29%)
Flat back of skull	가끔 (5–29%)
Full cheeks	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Midface retrusion	가끔 (5–29%)
Monobrow	가끔 (5–29%)
Narrow mouth	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Prominent nose	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	가끔 (5–29%)
Tented mouth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased muscle tone of arm or leg	항상
Bilateral coxa valga	가끔 (5–29%)
Inability to straighten knee	가끔 (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Opisthotonus	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Poor head control	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Excessive hairiness	가끔 (5–29%)
Nail pits	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: UFC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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