Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UFC1
ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 66 χαρακτηριστικά με το UFC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Πάντα |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Increased reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Absent speech development | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Babinski sign | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clonus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized dystonia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypsarrhythmia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infantile spasms | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intention tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Irritability | Μερικές φορές (5–29%) |
| Jerking | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myoclonic seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Overactive lower leg reflex | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Expressionless face | Μερικές φορές (5–29%) |
| Eye folds | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flat back of skull | Μερικές φορές (5–29%) |
| Full cheeks | Μερικές φορές (5–29%) |
| High, narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long eyelashes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Midface retrusion | Μερικές φορές (5–29%) |
| Monobrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Narrow mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sloping forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tented mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hypertropia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lazy eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oculomotor apraxia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of eye movement | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased muscle tone of arm or leg | Πάντα |
| Bilateral coxa valga | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Μερικές φορές (5–29%) |
| Shortening of the achilles tendon | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Opisthotonus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Scoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor head control | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chronic constipation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Feeding difficulties | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large earlobe | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Growth delay | Πάντα |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nail pits | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Vesicoureteral reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent respiratory infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Softening of voice box tissue | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UFC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες