Požymiai

Su UFC1 susiję požymiai

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su UFC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Increased reflexes	Dažnai (30–79%)
Absent speech development	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Clonus	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Generalized dystonia	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Intention tremor	Kartais (5–29%)
Irritability	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Myoclonic seizure	Kartais (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Kartais (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Labai dažnai (80–99%)
Expressionless face	Kartais (5–29%)
Eye folds	Kartais (5–29%)
Flat back of skull	Kartais (5–29%)
Full cheeks	Kartais (5–29%)
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Long eyelashes	Kartais (5–29%)
Midface retrusion	Kartais (5–29%)
Monobrow	Kartais (5–29%)
Narrow mouth	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Prominent nose	Kartais (5–29%)
Sloping forehead	Kartais (5–29%)
Tented mouth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Hypertropia	Kartais (5–29%)
Inward turning cross eyed	Kartais (5–29%)
Lazy eye	Kartais (5–29%)
Oculomotor apraxia	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)
Abnormality of eye movement	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Visada
Bilateral coxa valga	Kartais (5–29%)
Inability to straighten knee	Kartais (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Kartais (5–29%)
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunk	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Opisthotonus	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Poor head control	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Chronic constipation	Kartais (5–29%)
Vomiting	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large earlobe	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Small ears	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Growth delay	Visada
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Kartais (5–29%)
Nail pits	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vesicoureteral reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Softening of voice box tissue	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UFC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test