Rasgos

Rasgos asociados a UFC1

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a UFC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Clonus	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Generalized dystonia	A veces (5–29 %)
Hypsarrhythmia	A veces (5–29 %)
Infantile spasms	A veces (5–29 %)
Intention tremor	A veces (5–29 %)
Irritability	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Myoclonic seizure	A veces (5–29 %)
Overactive lower leg reflex	A veces (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Expressionless face	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Flat back of skull	A veces (5–29 %)
Full cheeks	A veces (5–29 %)
High, narrow palate	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Midface retrusion	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Prominent nose	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Hypertropia	A veces (5–29 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Oculomotor apraxia	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)
Abnormality of eye movement	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased muscle tone of arm or leg	Siempre
Bilateral coxa valga	A veces (5–29 %)
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Opisthotonus	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Poor head control	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Chronic constipation	A veces (5–29 %)
Vomiting	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large earlobe	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)
Small ears	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Excessive hairiness	A veces (5–29 %)
Nail pits	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Softening of voice box tissue	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UFC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test