Rysy

Rysy spojené s UFC1

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Human Phenotype Ontology spojuje s UFC1 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Epilepsy	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Generalized dystonia	Někdy (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Myoclonic seizure	Někdy (5–29 %)
Overactive lower leg reflex	Někdy (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Velmi často (80–99 %)
Expressionless face	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Flat back of skull	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Midface retrusion	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nose	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Hypertropia	Někdy (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)
Abnormality of eye movement	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased muscle tone of arm or leg	Vždy
Bilateral coxa valga	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Shortening of the achilles tendon	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Poor head control	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Large earlobe	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Vždy
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Nail pits	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Vesicoureteral reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s UFC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test