Özellikler

UFC1 ile ilişkili özellikler

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Human Phenotype Ontology, UFC1 ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Epilepsy	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Clonus	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Generalized dystonia	Bazen (%5–29)
Hypsarrhythmia	Bazen (%5–29)
Infantile spasms	Bazen (%5–29)
Intention tremor	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Myoclonic seizure	Bazen (%5–29)
Overactive lower leg reflex	Bazen (%5–29)
Reduced cerebral white matter volume	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Development of small head that was not present at birth	Çok sık (%80–99)
Expressionless face	Bazen (%5–29)
Eye folds	Bazen (%5–29)
Flat back of skull	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nose	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Hypertropia	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Abnormality of eye movement	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased muscle tone of arm or leg	Her zaman
Bilateral coxa valga	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Shortening of the achilles tendon	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Opisthotonus	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Poor head control	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Vomiting	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Large earlobe	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Small ears	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Her zaman
Growth delay	Her zaman
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Bazen (%5–29)
Nail pits	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vesicoureteral reflux	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UFC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al