Ominaisuudet

Geeniin UFC1 yhdistetyt ominaisuudet

ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1

Human Phenotype Ontology yhdistää UFC1-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

UFC1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Epilepsy	Usein (30–79%)
Increased reflexes	Usein (30–79%)
Absent speech development	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Clonus	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Generalized dystonia	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
Intention tremor	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Myoclonic seizure	Joskus (5–29%)
Overactive lower leg reflex	Joskus (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Hyvin usein (80–99%)
Expressionless face	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Flat back of skull	Joskus (5–29%)
Full cheeks	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nose	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Hypertropia	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)
Abnormality of eye movement	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Aina
Bilateral coxa valga	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Shortening of the achilles tendon	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunk	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Opisthotonus	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Poor head control	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Chronic constipation	Joskus (5–29%)
Vomiting	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Large earlobe	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Small ears	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay	Aina
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)
Nail pits	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Softening of voice box tissue	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: UFC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test